© 2018 - 2019 Logopedia Club. Все права защищены

Расстройства аутистического спектра. Эпидемиология, генетика и особенности мозга

У значительного числа детей и взрослых расстройства коммуникации протекают наряду с нарушениями социализации и воображения. Чтобы описать нарушения трех этих способностей, Wing & Gould в 1979 году ввели понятие «триады нарушений». Сегодня это понятие включает основные поведенческие характеристики группы расстройств, которые называют расстройствами аутистического спектра (РАС) или общими расстройствами психологического развития.

Около 50% лиц с аутистическими расстройствами испытывают серьезные трудности с развитием способности к вербальной коммуникации. Даже среди тех, кто овладевает речью, наблюдаются значительные пожизненные нарушения коммуникации.

Поскольку биологические маркеры РАС в настоящее время отсутствуют, для диагностики этого расстройства были приняты подробные поведенческие критерии. Эти критерии описаны в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM) Американской психиатрической ассоциации и в Международной классификации болезней (МКБ) Всемирной организации здравоохранения. Эти критерии постоянно пересматриваются по мере того как появляется больше знаний об аутизме и других РАС. МКБ-10 включает восемь категорий общих расстройств психологического развития (F84). Хотя эти расстройства имеют много общего – в особенности определенную комбинацию нарушений социализации, коммуникации и воображения – они также отличаются в таких характеристиках, как возраст манифестации, течение и прогноз. Многие из этих характеристик имеют диагностическое значение. В МКБ-11 появилась диагностическая единица «расстройство аутистического спектра» (6А02), включающая восемь категорий.

Нарушения коммуникации

Трудности в использовании вербального и невербального языка

Задержка речевого развития

Невыразительная мимика

Нарушения социализации

Неспособность справляться с эмоциями и понимать эмоции других. Стресс от взаимодействия с людьми

Неспособность понять язык тела, выражение лица других людей и социальный контекст ситуации

Нарушения воображения

Трудности при попытке мыслить абстрактными категориями

Повторяющиеся поведенческие паттерны

Проблемы с генерализацией навыков

Триада нарушений при аутизме

Эпидемиологические данные по РАС разнятся из-за различных диагностических критериев и методов обследования. В своем обзоре исследований аутизма Британский Совет по Медицинским Исследованиям называет распространенность аутистического расстройства на 2000 год как 10 на 10 000, синдрома Аспергера – 2.5 на 10 000. Аналогичные данные приводит Fombonne (2003). Известно, что большинство лиц с РАС – мужского пола. Среди мальчиков аутизм встречается по меньшей мере в четыре раза чаще, чем среди девочек (Skuse, 2000). Еще большая диспропорция наблюдается относительно синдрома Аспергера: Gillberg (1989) называет соотношение мальчиков и девочек с этим синдромом как 9–10 : 1. Существуют данные, указывающие на то, что количество случаев РАС среди мальчиков постепенно увеличивается.   

  

Имеется ряд доказательств, что генетический фактор играет ключевую роль в этиологии аутизма. Во-первых, близнецовые исследования выявили высокую конкордантность аутизма у монозиготных близнецов. Bailey et al. (1995) называет 60% конкордантность для монозиготных близнецов и конкордантность 0% для дизиготных, что дает показатель наследуемости аутизма более 90%. Частота встречаемости аутизма у сиблингов аутистов, не являющихся близнецами, составляет 2.2% (Szatmari et al., 1998). Если включить сюда синдром Аспергера и другие общие расстройства психологического развития, то частота вырастет до 5%. Эти показатели значительно выше, чем в целом по популяции (10 на 10 000 или 0.1%). Во-вторых, имеются данные, согласно которым родственники аутистичных индивидуумов могут демонстрировать некоторые черты, свойственные людям с РАС.

Люди с аутизмом имеют особенности строения мозга: увеличенный вес мозга, сниженное количество клеток Пуркинье и аномалии развития нижней оливы. Schultz (2001) сообщает, что в среднем размер мозга аутистов больше на 5 – 10%. Имеются данные об аномалиях мозжечка. Отмечается значительное уменьшение количество клеток Пуркинье и гранулярных клеток в мозжечке (Bauman & Kemper, 1994).

1. Cummings Louise. Clinical Linguistics Edinburgh. - University Press, 2008. — xiv, 514 p.