Синдром Ангельмана

Английское название этого синдрома в прошлом было Happy puppet или «счастливая марионетка», в настоящее время также используется «Ангельский ребенок» или синдром Ангельмана. Этот синдром был впервые описан доктором Ангельманом в 1965 году. Он заметил у нескольких детей идентичные симптомы – неуклюжую походку, отсутствие речи, чрезмерный смех, судороги.

Подсчитано, что вероятность возникновения синдрома Ангельмана составляет у одного из 10-30 тысяч человек. Однако заболевание часто ошибочно диагностируют и ошибочно называют церебральным параличом или аутизмом. Синдром неизлечим, но некоторые его симптомы (например, судороги) можно подавить. Причина заболевания – генетическая предрасположенность.

Как и когда распознать синдром Ангельмана

Обычное время для постановки диагноза – от 3 до 7 лет ребенка, когда характерное поведение и особенности становятся более очевидными. Новорожденные физически ничем не отличаются от здоровых младенцев. У некоторых детей старше 12 месяцев рост черепа замедляется, у детей часто бывает плоская голова.

Их рост обычно ниже среднего, но большинство больных развиваются по нормальной диаграмме. Маленькие дети иногда имеют меньший вес из-за проблем с кормлением, дети старшего возраста обычно имеют нормальный вес.

Сон и эпилепсия

У детей с синдромом Ангельмана другой режим сна, их потребность во сне ниже, чем у здоровых детей. Иногда ребенок бодрствует и играет по ночам. В случаях, когда его бессонница нарушает работу семьи, показаны лекарства. Однако использовать их в течение длительного времени, безусловно, нецелесообразно.

Многие из этих детей страдают эпилепсией. Обычно судороги возникают в возрасте около трех лет, могут быть разных типов и требуют многочисленных противосудорожных терапий. Половое созревание у этих детей обычно задерживается на 1-3 года, развитие вторичных половых признаков происходит как у нормальных детей.

Некоторые люди, испытывающие страх и беспокойство при ходьбе, могут полностью потерять способность ходить. Предотвратить это можно только систематической реабилитацией и тренировками. Часто возникает сколиоз, который с возрастом усиливается.

Основные симптомы синдрома Ангельмана

• Неумение говорить, только минимум слов, невербальное общение превышает вербальное;
• задержка психомоторного развития;
• проблемы с движением, координацией походки и устойчивостью;
• размахивание и балансировка вибрирующими руками;
• странное поведение, больной часто улыбается, обычно в хорошем настроении, от волнения машет и хлопает в ладоши;
• невозможность удержать внимание;
• гипотония;
• микроцефалия (у детей старше года);
• проблематичная практика содержания в чистоте;
• судороги примерно в трехлетнем возрасте;
• аномальная ЭЭГ;
• нарушения сна.

© 2018 - 2021 Logopedia Club